Malformación genital: disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter / Genital malformation: trigger of the diagnosis of severe variants of Klinefelter syndrome

Resumen: Introducción: El síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. Sus portadores manifiestan hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad; las variantes severas presentan además problemas neurocognitivos y del lenguaje desde edades tempranas. Objetivo: Describir dos pacientes portadores de mal formación genital con diagnóstico genético de variantes severas de síndrome de Klinefelter; y revisar aspectos clínicos y terapéuticos. Casos Clínicos: Caso 1: Diagnóstico de genitales atípicos al nacer: Falo pequeño y corvo con meato uretral a nivel escrotal y escroto bífido. Sin otra anomalía somática, excepto sutil clinodactilia del 5 dedo. Cariotipo: 49,XXXXY. Al año de vida se reconstruyeron los genitales. Evolucionó con retraso global del desarrollo, principalmente del lenguaje, manejado con estimulación temprana kinésica y fonoaudiológica desde los 2 meses, logró integrarse en un jardín de infantes. Caso 2: Al mes de vida se constató falo pequeño y corvo severo (más de 70°), testículos en bolsa. Cariotipo: 48,XXYY. Al año de vida se corrigió malformación del pene. Evolucionó con retraso global del desarrollo, fundamentalmente en el lenguaje expresivo, y fue manejado con el equipo de estimulación temprana desde los 4 meses, logrando adaptación en un jardín de infantes. Conclusión: Las malformaciones genitales condujeron al diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klin efelter, y fueron corregidas alrededor del año de vida. La identificación temprana de estas variantes permitió la intervención del equipo de neuroestimulación, favoreciendo el desarrollo neurocognitivo y la integración social de estos niños.

Abstract: Introduction: Among the disorders of sexual development, Klinefelter syndrome and its variants are classified as an alteration in the number of sex chromosomes. These patients show signs of hypergonadotropic hypogonadism at puberty, however cases of severe variants also present neurocognitive and language problems from an early age. Objective: To describe two patients with genital malformation with genetic diagnosis of severe variants of Klinefelter syndrome, and to review clinical and therapeutic aspects. Clinical Cases: Case 1: Diagnosis of atypical genitalia at birth: Small and curved phallus with the urethral meatus at scrotal level, and bifid scrotum. No other somatic abnormality was observed, except for subtle clinodactyly of the fifth finger. Karyotype: 49, XXXXY. At one year of life, genitalia were reconstructed. The patient presented a global developmental delay, mainly in language, which was managed with early stimulation and speech and language therapy since he was two months old. Finally, he was able to attend kindergarten. Case 2: At one month of life, a small and severe curved phallus (more than 70°) was observed, and testicles were in the scrotum. Karyotype: 48, XXYY. At one year of life, the penile malformation was corrected. The patient presented global developmental delay, mainly in expressive language which was managed with early stimulation since the age of four months, achieving kindergarten attendance. Conclusion: Genital malformations led to the diagno sis of severe variants of Klinefelter syndrome, and were corrected around the year of life. The early identification of these variants allowed the intervention of the neurostimulation team, favoring the neurocognitive development and social integration of these children.

Lactancia y transmisión madre-hijo del VIH en niños nacidos en las Maternidades Municipales de Rosario de 1999 a 2010 / Breastfeeding and mother-child transmission of HIV in infants born in maternity hospitals of Rosario Municipal 1999 to 2010

Se revisaron los casos de infección por VIH-1 ocurridos entre niños nacidos en maternidades municipales de Rosario, de 1999 a 2010 notificados al 30 de noviembre de 2011 para identificar el rol jugado por la lactancia materna. Se hallaron 12 casos entre 71.283 partos, de los cuales 479 fueron parturientas VIH positivas. hubo 6 mujeres con serología/s negativas previas o al momento del parto, diagnosticadas como VIH positivas meintras amamantaban sus hijos que resultaron infectados. Se proponen criterios para definir la posibilidad de la asociación. Nombramos estas madres como seroconvertidoras al VIH perinatales con diagnóstico intralactancia. Diez casos mostraron asociación con uso de drogas. La Tasa de Transmisión Vertical hallada fue 2,47 %, y podría reducirse aún más con el diagnóstico de VIH precoz durante la lactancia materna. Proponemos comunicar este problema y promover pruebas de VIH asesoradas ofrecidas regularmente desde los servicios a mujeres que amamantan y sus parejas.